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无创dna检测可以筛查什么?

随着优生优育意识的提高,怀孕期间胎儿的健康筛查是准父母最为上心的事情,我们比较熟知的排查出生缺陷的重要手段有:NT检查、 B超大排畸、唐筛、无创dna检测、羊膜穿刺。

其中在产前遗传病的筛查里,唐筛的精准性低于无创产前基因检测,而羊水穿刺则存在流产风险。无创dna检测凭着安全、无创、检出率高吸引了大批拥趸。那么无创dna检测可以筛查什么呢?

3种常见的产前筛查方式特点?

传统唐氏筛查:

通过抽血检测孕妇血清中的AFP、HCG、UE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等参数,计算出结果。但是准确性低(只有60%~70%),假阳性率较高,有较大的漏诊风险。

羊水穿刺:

医生在B超引导下用一根细长针穿过腹部,抽取羊水,有一定流产风险(0.5%~1%)、宫内感染、羊水渗漏的可能性。如果母亲在习惯性流产、前置胎盘、接受体外受精妊娠、HBV感染等特殊情况下,做羊穿的风险会比正常人更大。

但羊水穿刺的优点是能一次全面检测人体46条染色体,并筛查出染色体结构和数目的异常。

无创产前基因检测:

抽取一点孕妇静脉血,利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段,准确了解胎儿是否患有染色体相关疾病的风险。无创伤取样,避免流产风险。早于怀孕10周就能进行无创dna检测,早发现,早预防治疗。

香港无创dna检测简单抽血,筛查7大染色体疾病

因为只需要抽取孕妇静脉血液,所以对胎儿和母体没有损伤。人体多一条或少一条染色体(非整倍性)都会导致严重遗传疾病,如唐氏综合征是因为21号染色体多了一条,唐氏患儿伴有智力障碍、发育迟缓、先天心脏病等,尚无治愈手段。

达雅高无创产前基因筛查可以准确检出包括唐氏综合征在内的7大染色体异常疾病。

抽孕妈血就能知胎儿异常?无创dna检测可以筛查什么?

无创产前基因检测,无创伤且准确率高,为啥不能取代羊水穿刺?

无创dna检测只是一种高精度筛查,不是诊断技术。有创性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)才是目前胎儿染色体检查的金标准,所以对于无创结果高风险的孕妇仍然需要做羊水穿刺确认。

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