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哪些遗传性疾病可以查出来?

宝宝作为父母的结晶,不仅会遗传到父母的优良特征,同时父母的缺陷比如某些疾病可能也会遗传下来。有些遗传性疾病是可以通过检查检测出来的,哪些遗传性疾病是可以检测出来的呢?
 
  一‘、先天性代谢缺陷病
 
  人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约为。
 
  二、X连锁遗传病
 
  临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。
 
  三、染色体病
 
  由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
 
  四、先天畸形
 
  先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率比较高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。
 
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