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孕期排畸检查什么时候做 一共有几次?

排畸检查,顾名思义就是女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查。孕期排畸检查一般在怀孕20周左右进行,比较好不要超过28周,接下来看看怀胎十月的几次孕期排畸检查详情情况。
 
  1.唐氏综合征筛查
 
  一般在怀孕16~18周,通过检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)及人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度,查看胎儿是否存在染色体方面的异常。唐氏综合征筛查,不是必检项目,但在高发区应当常规检查。对于有以下情况的孕妇就应该做此检查。例如:年龄大于35岁;曾经有过发育异常胎儿的分娩史,如生了一个脑积水的孩子;有不明原因的胚胎停止发育;妊娠期间有阴道出血;在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响;在妊娠早期有过有害物质的接触史;有遗传疾病染色体异常的家族史,孕妇本身虽然没有畸形儿分娩的既往史,但是有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏综合征筛查。
 
  唐氏综合征筛查结果反映出胎儿患唐氏综合征(先天愚型)的风险。如果结果显示危险性低于1∕270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1∕270,表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查、脐带穿刺或绒毛膜采样检查。
 
  2.超声排畸检查
 
  超声是产前诊断的主要手段。在不同的时期可筛查出不同的畸形。
 
  孕11~12周,可行超声检查测量胎儿颈后透明带(NT)的厚度,如果NT值大于0.25,胎儿有患21-三体畸形的风险。需要进一步做羊水穿刺或者无创产前检测进行诊断,对胎儿细胞进行染色体核型分析来确诊。
 
  孕18~24周,胎儿的各个器官大多发育形成,此时可通过超声检查,观察胎儿鼻唇部、心脏、脊柱等,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。孕24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头、肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
 
  3.羊膜腔穿刺
 
  羊膜腔穿刺术是在怀孕16~22周,在超声探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前比较常用的一种产前诊断技术,可以诊断胎儿是否患有染色体疾病。
 
  哪些孕妇需要做羊膜腔穿刺术?目前医学界认为有以下情况时比较好做羊水穿刺检查:35岁以上的高龄孕妇;唐氏综合征筛查高危孕妇;曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇;夫妇一方是染色体异常者;性连锁遗传疾病携带者,与孕中期确定胎儿性别是;曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白质明显高于正常妊娠者。
 
  4.脐带穿刺
 
  脐带穿刺是在B超监测下将细针刺入脐带,抽取脐带血。其意义与羊膜穿刺一样,都是通过胎儿细胞进行染色体核型分析,发现染色体异常。孕龄超过23周后,羊水中胎儿脱落细胞很少,因此无法通过抽取羊水来得到胎儿细胞,所以要选择抽取脐带血。脐带穿刺的指征同羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是有创伤的检查,但脐带穿刺要比羊膜腔穿刺操作风险高,对操作者的技术要求也较高。做完羊膜腔穿刺或脐带穿刺后,孕妇要留院观察至少2小时,确定胎儿无异常后方可离院。
 
  通过上述的手段可以筛查出大部分的先天畸形,但仍有部分畸形无法在产前得到确诊。B超检查能发现大部分严重的畸形,但有些先天性心脏病,如心脏的心房中隔(即卵圆孔)缺损、动脉导管未闭等,因其本身在胎儿期就不会闭合,都是在出生后才会逐渐关闭的,所以无法在出生前就诊断;某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来,如软骨发育不全、侏儒症;其次,能否发现畸形与检查时胎儿的体位,畸形的大小,部位、仪器的分辨率及医生的经验有关,如唇裂的检出率就不是100%,肢(指、趾)断异常如手(足)内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超声确切诊断;另外,胎儿的视力和听力及先天性代谢异常在产前尚无法诊断。
 
  每一家庭都希望孕育一个健康聪明的孩子,因此孕妈们应积极做好孕期排畸检查。
 
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